O que é o teste genético BRCA e quem deve fazer?

O teste genético BRCA ficou bastante conhecido nos últimos anos, principalmente por sua relação com o câncer de mama. Mas ele vai muito além disso. Alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 também podem aumentar o risco de câncer de ovário, próstata, pâncreas e outros tumores e, em quem já recebeu um diagnóstico de câncer, podem até influenciar a escolha do tratamento.

Na minha prática, uma das dúvidas mais frequentes é: "Doutor, eu devo fazer esse exame?" A resposta depende da história de cada pessoa. O teste não é indicado para toda a população, mas, quando bem indicado, pode trazer informações importantes para o paciente e para sua família.

Neste artigo, vou explicar como funciona o teste BRCA, quem realmente deve fazê-lo e como interpretamos seus resultados.

O que é o teste genético BRCA?

O teste genético BRCA procura alterações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2, que fazem parte do sistema de reparo do DNA. Em outras palavras, esses genes ajudam nossas células a corrigir danos que acontecem naturalmente ao longo da vida.

Quando existe uma variante patogênica nesses genes, esse mecanismo de proteção deixa de funcionar adequadamente. Isso aumenta a predisposição ao desenvolvimento de alguns tipos de câncer, embora não signifique que a pessoa necessariamente desenvolverá a doença.

O exame é simples: normalmente é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva. Como analisa o DNA presente em todas as células do organismo, o resultado pode ter implicações não apenas para quem fez o teste, mas também para seus familiares.

Qual é a função dos genes BRCA1 e BRCA2?

Gosto de explicar aos pacientes que os genes BRCA funcionam como uma equipe de manutenção do DNA.

Todos os dias nossas células sofrem pequenos danos genéticos. Na maioria das vezes, esses defeitos são rapidamente corrigidos por proteínas produzidas pelos genes BRCA1 e BRCA2, evitando que alterações se acumulem.

Quando um desses genes apresenta uma variante patogênica hereditária, esse sistema de reparo perde eficiência. Ao longo dos anos, novas alterações podem se acumular e aumentar o risco de alguns tipos de câncer. Ainda assim, esse processo depende de diversos fatores — como envelhecimento, ambiente e outros componentes genéticos — e não apenas da presença da mutação.]

Quais tipos de câncer estão relacionados às alterações em BRCA?

Embora sejam mais conhecidos pela associação com o câncer de mama, os genes BRCA também estão relacionados ao aumento do risco de outros tumores, principalmente:

• câncer de mama;
• câncer de ovário;
• câncer de próstata;
• câncer de pâncreas;
• alguns casos de melanoma.

É importante lembrar que esse risco varia de pessoa para pessoa. O gene envolvido, a variante encontrada e o histórico familiar influenciam bastante essa estimativa.

Quem deve fazer o teste genético BRCA?

Essa talvez seja a pergunta mais importante.

Apesar da popularidade do exame, ele não deve ser solicitado para qualquer pessoa. A indicação depende da história clínica e familiar, seguindo critérios bem estabelecidos.

Em geral, considero o teste quando existe alguma das seguintes situações:

• câncer de mama antes dos 50 anos (ou antes dos 60 anos quando triplo-negativo);
• câncer de ovário;
• câncer de mama bilateral;
• câncer de mama em homens;
• alguns casos de câncer de pâncreas;
• câncer de próstata de alto risco ou metastático;
• vários casos de câncer relacionados à síndrome hereditária na mesma família.

Além disso, familiares de pessoas com uma mutação conhecida em BRCA frequentemente também devem ser avaliados.

Na prática, uma consulta de aconselhamento genético costuma ser a melhor forma de decidir se o exame realmente será útil.

Como o exame é realizado?

Do ponto de vista do paciente, é um exame bastante simples: basta uma amostra de sangue ou saliva.

No laboratório, o DNA é sequenciado para identificar variantes nos genes avaliados. Hoje, porém, raramente solicito apenas BRCA1 e BRCA2. Na maioria das situações, prefiro um painel multigênico para câncer hereditário, que analisa simultaneamente mais de uma centena de genes relacionados à predisposição ao câncer. Afinal, sabemos que alterações em diversos outros genes também podem aumentar o risco de câncer de mama e de outros tumores.

Depois da análise laboratorial vem uma etapa igualmente importante: interpretar o resultado. Nem toda alteração encontrada tem significado clínico conhecido. Por isso, sempre analisamos o exame à luz da história pessoal, do histórico familiar e do conhecimento científico disponível.

O que significa um resultado positivo?

Um resultado positivo indica que foi encontrada uma variante hereditária associada ao aumento do risco de determinados tipos de câncer. Não é um diagnóstico de câncer nem uma certeza de que ele irá surgir.

A principal vantagem é que essa informação permite agir antes. Dependendo da situação, podemos:

• iniciar exames de rastreamento mais cedo;
• aumentar a frequência do acompanhamento;
• discutir estratégias para reduzir o risco;
• identificar familiares que também possam se beneficiar da investigação genética.

Conhecimento, nesse contexto, significa oportunidade de prevenção e de acompanhamento mais personalizado.

O teste BRCA também influencia o tratamento?

Sim. Hoje, o teste BRCA não serve apenas para avaliar risco hereditário.

Em alguns tipos de câncer, conhecer o status de BRCA pode ampliar as opções terapêuticas, permitindo o uso de medicamentos específicos para tumores com deficiência nos mecanismos de reparo do DNA.

Isso é particularmente relevante em alguns casos de câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas. Por isso, em muitos pacientes, o exame faz parte da própria investigação necessária para definir o melhor tratamento.

O teste BRCA deve ser feito por qualquer pessoa?

Não.

Quando não existe histórico pessoal ou familiar sugestivo de síndrome hereditária, a chance de encontrar uma alteração relevante é relativamente baixa. Além disso, exames solicitados sem indicação podem gerar dúvidas, variantes de significado incerto e ansiedade desnecessária.

Por isso, antes de pedir o teste, sempre procuro responder uma pergunta simples: o resultado mudará alguma conduta para esse paciente ou para sua família? Se a resposta for sim, o exame provavelmente faz sentido.

O que acontece se o resultado for negativo?

Um resultado negativo significa que não foi identificada uma variante patogênica nos genes pesquisados. Isso é tranquilizador, mas não elimina completamente o risco de câncer.

A maioria dos tumores ocorre por mecanismos que não envolvem mutações hereditárias em BRCA. Idade, estilo de vida, fatores ambientais e outras alterações genéticas também fazem parte dessa equação.

Por isso, mesmo após um resultado negativo, continuo orientando meus pacientes a manter hábitos saudáveis e seguir as recomendações de rastreamento adequadas para sua idade e seu perfil de risco.

Especialista em oncologia em São Paulo | Dr. Gustavo Schvartsman

O teste genético BRCA representa um dos principais avanços da medicina de precisão ao permitir identificar pessoas com maior risco hereditário para determinados tipos de câncer e auxiliar na definição de estratégias de prevenção, rastreamento e tratamento. No entanto, sua indicação deve ser individualizada, baseada na história clínica e familiar, e interpretada sempre dentro do contexto de cada paciente.

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Se você busca por um oncologista com expertise e experiência, sou o Dr. Gustavo Schvartsman, especialista em oncologia clínica. Formado pela Escola Paulista de Medicina/Universidade Federal de São Paulo, me especializei no MD Anderson Cancer Center, adquirindo experiência internacional e aprofundando meu foco em imunoterapia. Hoje atuo no Hospital Israelita Albert Einstein, onde ofereço tratamentos personalizados e terapias de última geração. Meu compromisso é garantir que cada paciente receba o melhor cuidado possível e as opções de tratamento mais adequadas para seu caso. Para mais informações, acesse o meu site ou clique aqui para agendar uma consulta.

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