Tive câncer de mama - alguém da minha família corre risco de desenvolver?

Dr. Gustavo Schvartsman • 10 de dezembro de 2018

Cerca de 5-10% das pacientes diagnosticadas com câncer de mama herdaram uma mutação em um gene envolvido no desenvolvimento do câncer. A maior parte desses genes é responsável por reconhecer células que estão se comportando de maneira aberrante e "consertá-las" - ou induzi-las à morte caso não possam ser reparadas. Se tal gene apresenta uma mutação, portanto, esse processo de reparo fica prejudicado e a célula defeituosa fica livre para se proliferar.

Muito conhecimento se difundiu acerca da mutação hereditária dos genes BRCA1 e BRCA2, que confere aumento de risco em vida de se desenvolver câncer de mama e de ovário, entre outros cânceres. O risco de desenvolver câncer de mama com essas mutações chega a 90% ao longo da vida. Ademais, o risco de câncer de ovário, pâncreas, próstata e melanoma, a depender da mutação, também estão elevados. Esses genes ficaram popularmente conhecidos após a atriz global Angelina Jolie divulgar que era portadora de uma mutação no gene BRCA1 em 2013 e realizar remoção preventiva das mamas. Esse fato gerou enorme repercussão na mídia leiga e científica.

Hoje, porém, sabe-se que, além do BRCA, existem diversos outros genes envolvidos no risco aumentado de se desenvolver câncer de mama. Esses outros genes podem representar até metade dos casos, e muitas vezes não serão pesquisados pois não houve consulta com um especialista em oncogenética.

Nos Estados Unidos, o painel recomendado vem sendo constantemente revisto. O preço dos testes vem caindo dramaticamente nos últimos anos (o teste de BRCA1 e 2, que antes custava U$D2000-5000, hoje custa cerca de U$D250), de forma que a incorporação de painéis ampliados, que contemplam dezenas de genes, se tornou factível.

A mulher com risco elevado para mutações apresenta algumas características:

- Diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos

- Diagnóstico de câncer de mama do subtipo triplo negativo antes dos 60 anos

- Diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade + História familiar de câncer de mama em um familiar de primeiro grau ou 2 ou mais de segundo grau

- Ascendente de familiares judeus Ashkenazi

- Diagnóstico de câncer de ovário em qualquer idade

- Diagnóstico de dois ou mais cânceres de mama ao longo da vida

Atualmente, já se sabe que os critérios exigidos pelas diretrizes americanas é insuficiente, tanto no que diz respeito ao número de genes recomendados, quanto às especificações de risco da paciente (idade ao diagnóstico, história familiar, etc). Cerca de metade das pacientes que apresentaram mutações patogênicas não preenchiam critérios da diretriz para serem testadas, segundo um estudo recentemente publicado.

O painel de genes contemplado pelo rol de procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) no Brasil foi expandido em 2018 para cobertura de 16 genes, em caso de resultado negativo para BRCA1/2 e preenchimento de critérios de risco. Já é um grande avanço, mas que necessita de revisão mais frequente do que a cada dois anos, maneira como funciona hoje.

O diagnóstico de mutação hereditária é importante não apenas para a paciente, que pode ter risco aumentado de um segundo câncer de mama, além de outros cânceres, mas para seus familiares. Para os genes BRCA1 e 2, por exemplo, há indicação de rastreamento de câncer de mama precoce, a partir dos 25 anos de idade, com método mais abrangente do que apenas mamografias anuais (inclui alternância com ressonância magnética a cada 6 meses). A mastectomia bilateral e remoção dos ovários preventivos tem um papel fundamental na redução de risco, e devem ser sempre discutidos em torno da idade e do desejo reprodutivo da mulher.

Se você é jovem (menos do que 60 anos) e teve câncer de mama, ou tem muitos familiares que tiveram câncer de mama, procure um especialista para avaliar seu risco e determinar se existe indicação de teste genético.

Fontes:

- Efeito Angelina Jolie (mídia leiga): https://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html

- Efeito Angelina Jolie (mídia científica): https://www.nature.com/articles/gim2013199.pdf?origin=ppub

- Estudo sobre critérios de inclusão para teste genético: http://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO.18.01631

- Rol de procedimentos ANS: https://drive.google.com/file/d/1cqYGVwNjPhs6Ofdo80G0Q-eiMBzToVLq/view

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Imunoterapia funciona em todo tipo de câncer?

Por Gustavo Schvartsman • 3 de setembro de 2025

A imunoterapia revolucionou o tratamento do câncer ao estimular o próprio sistema imunológico do paciente a combater as células tumorais. Diferente da quimioterapia e da radioterapia, que agem diretamente sobre o tumor, a imunoterapia fortalece as defesas naturais do organismo. Mas será que a imunoterapia funciona em todo câncer? A resposta exige uma análise cuidadosa sobre o funcionamento da técnica, os tipos de tumores que mais respondem ao tratamento e as limitações ainda existentes. Continue a leitura para entender como a imunoterapia funciona, quais pacientes podem se beneficiar e o que a ciência já descobriu até agora. O que é imunoterapia? A imunoterapia é uma forma de tratamento que estimula o sistema imunológico do próprio paciente a reconhecer e combater as células cancerígenas. Ela funciona como uma espécie de “reeducação” das defesas naturais do corpo, ajudando-as a identificar e atacar o tumor com mais precisão. Existem diferentes tipos de imunoterapia utilizados na prática clínica, como: Inibidores de checkpoint imunológico, que liberam os “freios” do sistema imune (ex.: anti-PD-1, PD-L1 e CTLA-4) Terapias com células T, incluindo as células CAR-T Vacinas terapêuticas, desenvolvidas para estimular respostas específicas contra o câncer Citocinas, como interleucinas e interferons, que aumentam a resposta imune Anticorpos monoclonais , que reconhecem alvos específicos nas células tumorais A proposta é tornar o sistema imunológico mais ativo e eficaz contra tumores que, muitas vezes, conseguem escapar da vigilância natural do organismo. Imunoterapia funciona em todo câncer? Não. Apesar dos avanços recentes, a imunoterapia não funciona em todo câncer . A resposta ao tratamento depende de características específicas de cada tumor, como: Expressão de biomarcadores, como PD-L1 Carga mutacional elevada (TMB) Presença de inflamação no microambiente tumoral (“tumores quentes”) Instabilidade de microssatélites (MSI-H) Em resumo, a eficácia da imunoterapia está diretamente ligada ao perfil biológico do câncer. Ainda não existe uma solução universal, mas as indicações têm crescido com o avanço das pesquisas. Por isso, é fundamental que todos os tipos de tumor sejam testados adequadamente para avaliar o potencial benefício da imunoterapia, mesmo os subtipos com menor probabilidade de eficácia. Como exemplo, já tive pacientes com câncer de mama que não eram elegíveis à imunoterapia por serem hormônio-positivos, porém com rara carga mutacional altíssima, que viabilizou o tratamento bem-sucedido. Assista ao vídeo: