Tive câncer de mama - alguém da minha família corre risco de desenvolver?

Dr. Gustavo Schvartsman • 10 de dezembro de 2018

Cerca de 5-10% das pacientes diagnosticadas com câncer de mama herdaram uma mutação em um gene envolvido no desenvolvimento do câncer. A maior parte desses genes é responsável por reconhecer células que estão se comportando de maneira aberrante e "consertá-las" - ou induzi-las à morte caso não possam ser reparadas. Se tal gene apresenta uma mutação, portanto, esse processo de reparo fica prejudicado e a célula defeituosa fica livre para se proliferar.

Muito conhecimento se difundiu acerca da mutação hereditária dos genes BRCA1 e BRCA2, que confere aumento de risco em vida de se desenvolver câncer de mama e de ovário, entre outros cânceres. O risco de desenvolver câncer de mama com essas mutações chega a 90% ao longo da vida. Ademais, o risco de câncer de ovário, pâncreas, próstata e melanoma, a depender da mutação, também estão elevados. Esses genes ficaram popularmente conhecidos após a atriz global Angelina Jolie divulgar que era portadora de uma mutação no gene BRCA1 em 2013 e realizar remoção preventiva das mamas. Esse fato gerou enorme repercussão na mídia leiga e científica.

Hoje, porém, sabe-se que, além do BRCA, existem diversos outros genes envolvidos no risco aumentado de se desenvolver câncer de mama. Esses outros genes podem representar até metade dos casos, e muitas vezes não serão pesquisados pois não houve consulta com um especialista em oncogenética.

Nos Estados Unidos, o painel recomendado vem sendo constantemente revisto. O preço dos testes vem caindo dramaticamente nos últimos anos (o teste de BRCA1 e 2, que antes custava U$D2000-5000, hoje custa cerca de U$D250), de forma que a incorporação de painéis ampliados, que contemplam dezenas de genes, se tornou factível.

A mulher com risco elevado para mutações apresenta algumas características:

- Diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos

- Diagnóstico de câncer de mama do subtipo triplo negativo antes dos 60 anos

- Diagnóstico de câncer de mama em qualquer idade + História familiar de câncer de mama em um familiar de primeiro grau ou 2 ou mais de segundo grau

- Ascendente de familiares judeus Ashkenazi

- Diagnóstico de câncer de ovário em qualquer idade

- Diagnóstico de dois ou mais cânceres de mama ao longo da vida

Atualmente, já se sabe que os critérios exigidos pelas diretrizes americanas é insuficiente, tanto no que diz respeito ao número de genes recomendados, quanto às especificações de risco da paciente (idade ao diagnóstico, história familiar, etc). Cerca de metade das pacientes que apresentaram mutações patogênicas não preenchiam critérios da diretriz para serem testadas, segundo um estudo recentemente publicado.

O painel de genes contemplado pelo rol de procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) no Brasil foi expandido em 2018 para cobertura de 16 genes, em caso de resultado negativo para BRCA1/2 e preenchimento de critérios de risco. Já é um grande avanço, mas que necessita de revisão mais frequente do que a cada dois anos, maneira como funciona hoje.

O diagnóstico de mutação hereditária é importante não apenas para a paciente, que pode ter risco aumentado de um segundo câncer de mama, além de outros cânceres, mas para seus familiares. Para os genes BRCA1 e 2, por exemplo, há indicação de rastreamento de câncer de mama precoce, a partir dos 25 anos de idade, com método mais abrangente do que apenas mamografias anuais (inclui alternância com ressonância magnética a cada 6 meses). A mastectomia bilateral e remoção dos ovários preventivos tem um papel fundamental na redução de risco, e devem ser sempre discutidos em torno da idade e do desejo reprodutivo da mulher.

Se você é jovem (menos do que 60 anos) e teve câncer de mama, ou tem muitos familiares que tiveram câncer de mama, procure um especialista para avaliar seu risco e determinar se existe indicação de teste genético.

Fontes:

- Efeito Angelina Jolie (mídia leiga): https://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html

- Efeito Angelina Jolie (mídia científica): https://www.nature.com/articles/gim2013199.pdf?origin=ppub

- Estudo sobre critérios de inclusão para teste genético: http://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO.18.01631

- Rol de procedimentos ANS: https://drive.google.com/file/d/1cqYGVwNjPhs6Ofdo80G0Q-eiMBzToVLq/view

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Câncer de próstata resistente à castração: O que significa e como tratar?

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Entenda o que significa Câncer de próstata resistente à castração, por que acontece e quais tratamentos podem oferecer controle e qualidade de vida.

Osimertinibe no câncer de pulmão: Quem pode se beneficiar?

Por Gustavo Schvartsman • 13 de janeiro de 2026

Quem pode se beneficiar do Osimertinibe no câncer de pulmão? O Osimertinibe beneficia principalmente pacientes com carcinoma de pulmão de não pequenas células que apresentam mutações específicas no gene EGFR, como deleção no éxon 19, L858R e T790M. Esses pacientes respondem melhor porque o tumor depende diretamente dessa via molecular. Introdução O uso do Osimertinibe no câncer de pulmão transformou o tratamento de pacientes com tumores que apresentam mutações específicas no gene EGFR. Esse medicamento marcou uma mudança importante na oncologia ao oferecer maior eficácia, melhor tolerabilidade e capacidade de atuar inclusive em metástases cerebrais. Hoje, ele é considerado o tratamento padrão em várias situações, desde diagnóstico inicial até doença avançada. Este artigo explica quem pode se beneficiar dessa medicação, como ela age, quando é indicada e por que o teste genético é indispensável para orientar a terapia. Continue a leitura para entender como esse avanço pode impactar o tratamento. O que é o Osimertinibe e como ele funciona? O Osimertinibe é um inibidor de tirosina-quinase (TKI) de terceira geração usado no tratamento de tumores pulmonares que apresentam mutações específicas no gene EGFR. Ele foi desenvolvido para bloquear sinalizações que mantêm o crescimento celular descontrolado em muitos casos de carcinoma de pulmão de não pequenas células. Por atuar de forma precisa, tornou-se um dos pilares do tratamento moderno para pacientes com mutações sensíveis e resistentes no EGFR. Mecanismo de ação O medicamento atua de forma seletiva sobre mutações EGFR importantes, como: L858R Deleções no éxon 19 Mutação de resistência T790M Outro aspecto relevante é sua capacidade de atravessar a barreira hematoencefálica , permitindo controle eficaz de lesões cerebrais. Por que isso importa Ao bloquear a via EGFR, o Osimertinibe interrompe sinais que estimulam a proliferação tumoral. Como resultado, reduz o crescimento do tumor e prolonga a sobrevida . Evidências mostram benefício consistente até mesmo em pessoas previamente tratadas com outros TKIs, reforçando seu papel como terapia de alto impacto. Quem pode se beneficiar do Osimertinibe no câncer de pulmão Pacientes com mutações EGFR sensibilizantes O grupo mais beneficiado inclui pessoas com: Deleções no éxon 19 L858R no éxon 21 Algumas outras alterações mais raras no EGFR Pacientes com mutação T790M A mutação T790M aparece como forma de resistência em aproximadamente 50 a 60 por cento dos pacientes tratados com TKIs de gerações anteriores. O Osimertinibe foi o primeiro TKI a demonstrar eficácia comprovada contra essa alteração, com impacto direto no controle da doença. Pacientes com metástases cerebrais Por atravessar o sistema nervoso central, o medicamento é especialmente útil para: Controlar metástases cerebrais já diagnosticadas Prevenir o surgimento de novas lesões Reduzir sintomas neurológicos Postergar radioterapia Dados publicados no New England Journal of Medicine evidenciam redução significativa no risco de progressão intracraniana. Pacientes recém diagnosticados com doença avançada No estudo FLAURA , considerado referência global, o osimertinibe mostrou aumento da sobrevida global para 18,9 meses, contra 10,2 meses com outros TKIs. Em cenários de maior risco biológico, estratégias de intensificação terapêutica têm sido avaliadas. Nesse contexto, o uso do osimertinibe associado à quimioterapia demonstrou prolongamento do tempo até progressão da doença e da sobrevida global, à custa de maior incidência de efeitos colaterais, sendo uma abordagem reservada para casos selecionados. Outra combinação recentemente aprovada é a de lazertinibe, molécula semelhante ao osimertinibe, com amivantamabe, que também foi superior ao osimertinibe isolado no estudo MARIPOSA, mas igualmente associada a toxicidades que exigem manejo cuidadoso. A decisão terapêutica passa por avaliação detalhada do caso, considerando aspectos radiológicos, moleculares, clínicos e as preferências do paciente. No segundo semestre de 2025, o New England Journal of Medicine publicou a análise final de sobrevida global do estudo FLAURA2 , que avaliou o uso do osimertinibe em combinação com quimioterapia à base de platina e pemetrexed como tratamento inicial. Os resultados demonstraram ganho adicional de sobrevida global em comparação ao osimertinibe isolado, com mediana de 47,5 meses versus 37,6 meses, respectivamente, confirmando que a intensificação terapêutica pode trazer benefício clínico relevante em pacientes selecionados, embora associada a maior incidência de efeitos adversos, exigindo criteriosa avaliação individual. Pacientes operados com alto risco de recidiva Desde 2020, o Osimertinibe é aprovado como terapia adjuvante em alguns estágios de tumores operados com mutações EGFR, que carregam alto risco de recidiva a despeito da cirurgia completa. O estudo ADAURA demonstrou uma redução de aproximadamente 80 por cento no risco de recidiva ou morte. Efeitos colaterais O Osimertinibe costuma ser bem tolerado, mantendo bom perfil de segurança. Entre os efeitos mais frequentes estão diarreia, erupções cutâneas, fadiga, alterações nas unhas, e tosse leve. Efeitos raros incluem pneumonite e prolongamento do intervalo QT. O monitoramento com o oncologista reduz riscos e permite ajustes adequados do tratamento quando necessário. Como é feito o diagnóstico das mutações EGFR Para indicar o Osimertinibe corretamente, é essencial identificar as mutações por meio de: Sequenciamento de nova geração (NGS) PCR em tempo real Biópsia líquida (quando o tumor libera DNA no sangue) Esses métodos estão amplamente disponíveis e ajudam a escolher a melhor abordagem terapêutica. Atenção! O NGS é sempre preferível para buscar co-mutações associadas ao EGFR que podem afetar prognóstico e auxiliar na decisão de tratamento, uma vez que hoje há mais de uma opção. Esse método sequencia centenas de genes ao mesmo tempo. Por que isso é decisivo Sem o teste molecular, não é possível confirmar se o tumor depende da via EGFR. Sem essa informação, o tratamento pode não trazer o benefício esperado. Osimertinibe como parte de um tratamento personalizado O plano terapêutico é individualizado e leva em conta o tipo e localização do tumor, o estágio da doença, a existência de metástases e as condições clínicas do paciente. Muitas vezes, o Osimertinibe integra um programa terapêutico que pode incluir: Imunoterapia Quimioterapia Radioterapia Cuidados de suporte Essa integração promove melhor controle, diminui sintomas e contribui para avanços importantes na qualidade de vida. Perguntas frequentes