Diferença entre teste genômico e rastreamento genético hereditário
Os avanços da medicina de precisão revolucionaram a forma como o câncer é diagnosticado e tratado. Entre as ferramentas mais importantes estão o teste genômico e o rastreamento genético hereditário, que ajudam a compreender como as mutações no DNA influenciam o surgimento e o comportamento dos tumores.
Embora os dois termos sejam frequentemente usados como sinônimos,
eles têm finalidades diferentes e complementares. Entenda neste artigo o que cada um significa, quando são indicados e como auxiliam nas decisões terapêuticas personalizadas.
O que é o teste genômico?
O teste genômico, ou painel molecular somático, é um exame realizado
diretamente no tecido tumoral, com o objetivo de identificar mutações adquiridas, chamadas de
mutações somáticas, que surgem ao longo da evolução de uma célula normal para uma célula cancerígena. Essas mutações contribuem para o crescimento e a progressão do câncer, e são detectadas somente nas células tumorais, e não nas saudáveis.
Essas alterações ajudam a compreender o
comportamento biológico
do tumor e a direcionar o uso de terapias personalizadas, capazes de agir sobre vias moleculares específicas.
Como o teste genômico é feito
O exame utiliza tecnologias avançadas de sequenciamento genético, como o
Next Generation Sequencing (NGS), capaz de
analisar simultaneamente centenas de genes em uma única amostra.
Com essa análise, é possível
identificar mutações acionáveis, aquelas que podem ser alvo de medicamentos específicos, como inibidores de tirosina-quinase ou terapias anti-HER2, por exemplo.
Quando o teste genômico é indicado
O teste genômico é particularmente útil em situações em que o tumor apresenta
comportamento agressivo ou resistência
a tratamentos convencionais. Ele costuma ser indicado para:
- Pacientes com tumores que classicamente carregam alterações, que precisam obrigatoriamente ser pesquisadas;
- Pacientes com tumores metastáticos ou de difícil controle;
- Casos que não respondem mais à quimioterapia ou imunoterapia padrão;
- Situações em que o médico busca novas opções terapêuticas baseadas no perfil molecular do tumor.
De acordo com o National Cancer Institute (NCI), cerca de
30% dos pacientes com câncer avançado podem se beneficiar clinicamente quando o tratamento é orientado por informações genômicas.
O que é o teste genético hereditário?
Diferente do teste genômico, o rastreamento genético hereditário é feito a partir do
DNA normal do paciente, geralmente coletado do sangue ou da saliva. Aqui, a busca não é por alterações nas células tumorais (mutações somáticas), mas sim as que estão presentes em todas as células do corpo (germinativas).
Esse exame busca identificar mutações herdadas,
presentes desde o nascimento e transmitidas de geração em geração, que aumentam o risco de desenvolver certos tipos de câncer.
Essas alterações genéticas estão associadas à predisposição hereditária ao câncer, permitindo avaliar o risco individual e orientar estratégias de prevenção e rastreamento precoce.
Principais mutações hereditárias conhecidas
Entre os genes mais estudados e clinicamente relevantes estão:
BRCA1 e BRCA2 – aumentam o risco de câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas;
TP53 – associado à síndrome de Li-Fraumeni, que eleva o risco para diversos tipos de tumores;
MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2
– relacionados à síndrome de Lynch, que aumenta o risco de câncer colorretal e endometrial.
Indicações do teste genético hereditário
O exame é indicado especialmente em situações de:
- Histórico familiar de câncer em idade precoce;
- Ocorrência de vários casos do mesmo tipo de câncer em uma família;
- Diagnóstico de doenças hereditárias associadas a mutações conhecidas;
Interesse em estratégias preventivas, como cirurgias redutoras de risco ou rastreamento personalizado.
Diferença entre teste genômico e rastreamento genético hereditário
Embora ambos analisem o DNA, eles respondem a perguntas diferentes:
| Característica | Rastreamento genômico | Teste genético hereditário |
|---|---|---|
| Amostra analisada | Tecido tumoral | Sangue ou saliva |
| Tipo de mutação | Adquirida (somática) | Herdada (germinativa) |
| Objetivo | Direcionar o tratamento | Avaliar risco hereditário |
| Momento de uso | Durante o tratamento do câncer | Na prevenção ou diagnóstico precoce |
| Aplicação clínica | Escolha de terapias-alvo | Definição de rastreamento familiar |
Em resumo, o rastreamento genômico ajuda a tratar o câncer já existente, enquanto o teste genético hereditário busca prevenir o surgimento da doença em pessoas com risco elevado.
Quando os dois exames são complementares
Em muitos casos, o rastreamento genômico e o teste genético hereditário são complementares.
Enquanto o primeiro ajuda a guiar o tratamento do câncer ativo, o segundo identifica riscos genéticos familiares e orienta medidas preventivas.
Por exemplo:
Um paciente com câncer de ovário pode realizar o teste hereditário dos genes BRCA1/2 para avaliar o risco familiar, e ao mesmo tempo realizar para determinar se poderá se beneficiar de terapias-alvo, como os inibidores de PARP.
Algumas alterações detectadas no teste genômico do tumor podem ser suspeitas para alterações hereditárias (essas estão presentes em todas as células do corpo, incluindo as tumorais). Nesse caso, deve ser solicitada a confirmação com teste hereditário (germinativo).
Essa combinação permite uma abordagem completa, que abrange prevenção, diagnóstico de precisão e tratamento personalizado.
Benefícios clínicos da análise genética na oncologia
A integração entre rastreamento genômico e teste genético hereditário trouxe avanços expressivos para a medicina oncológica moderna.
Entre os principais benefícios estão:
- Tratamentos sob medida, com maior eficácia e menos efeitos adversos;
- Prevenção personalizada, que reduz o risco de novos tumores;
- Rastreamento familiar, permitindo diagnóstico precoce em parentes de risco;
- Maior entendimento da biologia tumoral, contribuindo para pesquisas e novos medicamentos.
Segundo a American Society of Clinical Oncology (ASCO), a análise genética já faz parte do protocolo de diversos tipos de câncer, como
mama,
pulmão, próstata e colorretal.
Limitações e considerações éticas
Apesar dos avanços, a análise genética ainda enfrenta desafios importantes.
Nem todas as mutações
identificadas
têm tratamento disponível; os resultados podem gerar ansiedade em pacientes e familiares; custo elevado e disponibilidade restrita em alguns sistemas de saúde; e ainda, a necessidade de interpretação por especialistas, como geneticistas e oncologistas.
Além disso, o uso de dados genéticos requer rigor ético e proteção da privacidade do paciente, especialmente em relação ao compartilhamento e armazenamento das informações.
Perguntas frequentes
O que é o teste genômico e qual é o seu objetivo?
O rastreamento genômico é um exame realizado diretamente no tumor, com o objetivo de identificar mutações adquiridas ao longo da vida (mutações somáticas). Essas alterações ajudam o médico a entender como o câncer se comporta e a escolher terapias específicas e mais eficazes.
O que é o rastreamento genético hereditário e como ele se diferencia do rastreamento genômico?
O teste genético hereditário analisa o DNA normal do paciente, geralmente coletado do sangue ou saliva, para identificar mutações herdadas dos pais. Já o rastreamento genômico investiga mutações que surgiram no próprio tumor, não sendo transmissíveis entre gerações.
Quem deve fazer o teste genômico?
Ele é indicado principalmente para pacientes com tumores metastáticos, resistentes a tratamentos convencionais ou em casos em que o oncologista busca novas opções de terapia com base no perfil molecular do tumor.
Quem deve fazer o rastreamento genético hereditário?
Esse exame é indicado para pessoas com histórico familiar de câncer em idade precoce, casos repetidos do mesmo tipo de tumor na família ou síndromes genéticas conhecidas, como mutações em BRCA1, BRCA2 ou na síndrome de Lynch.
Os dois exames podem ser feitos juntos?
Sim. Em muitos casos, os dois testes se complementam. Por exemplo, um paciente com câncer de ovário pode realizar o rastreamento hereditário para identificar risco familiar e o teste genômico para definir o tratamento mais eficaz do tumor.
O teste genômico e o rastreamento genético podem prevenir o câncer?
O rastreamento genômico não tem função preventiva, ele é usado para orientar o tratamento do câncer já diagnosticado. O teste genético hereditário, por outro lado, pode ajudar na prevenção, permitindo identificar pessoas com maior risco e orientar medidas de acompanhamento precoce.
Quais são os benefícios do teste genômico e do rastreamento genético para o paciente?
Ambos ajudam na personalização do cuidado. O rastreamento genômico direciona terapias-alvo mais eficazes, enquanto o teste genético hereditário orienta estratégias de prevenção e monitoramento familiar. Juntos, permitem decisões médicas mais seguras e individualizadas.
Esses exames são indicados para todos os tipos de câncer?
Não necessariamente. Eles são mais indicados para tumores com comportamento agressivo, recorrentes ou metastáticos, e para tipos com forte componente genético, como mama, ovário, próstata e colorretal.
Como é feita a coleta de material para esses exames?
O rastreamento genômico usa amostras do tumor, obtidas por biópsia ou cirurgia. Já o teste genético hereditário analisa DNA do sangue ou da saliva, pois busca mutações presentes em todas as células do corpo.
Os resultados genéticos podem mudar com o tempo?
O DNA hereditário não muda, mas o perfil genômico do tumor pode evoluir, especialmente após tratamentos, o que pode justificar novos testes ao longo do acompanhamento.
Esses exames podem gerar resultados inconclusivos?
Sim. Nem todas as variantes genéticas têm significado conhecido. Em alguns casos, o relatório pode apontar “mutação de significado incerto”, que requer acompanhamento futuro.
O teste genômico pode detectar outras doenças além do câncer?
Não. Ele é direcionado exclusivamente a alterações relacionadas ao tumor analisado, diferentemente de alguns testes genéticos que investigam múltiplas condições hereditárias.
O que acontece se o teste genético identificar uma mutação hereditária?
O paciente é orientado a realizar aconselhamento genético e, se necessário, familiares próximos também podem ser testados para avaliar riscos e definir estratégias preventivas.
Especialista em oncologia em São Paulo | Dr. Gustavo Schvartsman
O rastreamento genômico e teste genético são ferramentas complementares e fundamentais na era da oncologia de precisão. Enquanto o primeiro orienta o tratamento com base nas mutações do tumor, o segundo identifica riscos hereditários e permite uma abordagem preventiva para o paciente e sua família. Ambos representam o futuro da medicina personalizada, um futuro em que o tratamento do câncer será
cada vez mais individualizado, eficaz e menos invasivo.
Se você busca por um oncologista com expertise e experiência, sou o Dr. Gustavo Schvartsman, especialista em oncologia clínica. Formado pela Escola Paulista de Medicina/Universidade Federal de São Paulo, me especializei no MD Anderson Cancer Center, adquirindo experiência internacional e aprofundando meu foco em imunoterapia. Hoje atuo no Hospital Israelita Albert Einstein, onde ofereço tratamentos personalizados e terapias de última geração. Meu compromisso é garantir que cada paciente receba o melhor cuidado possível e as opções de tratamento mais adequadas para seu caso. Para mais informações, acesse o meu site ou clique aqui para agendar uma consulta.
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