Rastreamento genético: Quando é indicado e como funciona?

Gustavo Schvartsman • 13 de fevereiro de 2025

O rastreamento genético é uma ferramenta inovadora na medicina moderna, permitindo a identificação de predisposições a doenças hereditárias e a orientação de tratamentos mais personalizados. Com os avanços nas tecnologias de sequenciamento de DNA, é possível detectar mutações genéticas que aumentam o risco de desenvolver certas condições, como câncer, doenças cardíacas e neurológicas.

Quando o rastreamento genético é indicado?

O rastreamento genético não é necessário para todos, mas é altamente recomendado em situações específicas, especialmente para aqueles com fatores de risco elevados. Entenda abaixo os principais cenários em que ele pode ser indicado:

Histórico familiar de doenças hereditárias

Pessoas com familiares que já foram diagnosticados com doenças hereditárias, como câncer de mama, ovário ou doenças cardíacas, podem se beneficiar desse rastreamento. Mutações em genes como BRCA1 e BRCA2 aumentam significativamente as chances de desenvolver câncer de mama e ovário, sendo um importante fator para consideração.

Diagnóstico precoce de câncer ou doenças graves

Indivíduos diagnosticados com câncer ou outras doenças graves em uma idade jovem (geralmente antes dos 50 anos) podem ser orientados a realizar o rastreamento genético para identificar se a condição tem origem hereditária.

Múltiplos cânceres em uma mesma pessoa

Aqueles que desenvolveram mais de um tipo de câncer podem ter maior risco devido a mutações genéticas que comprometem a capacidade do corpo de combater tumores, tornando o rastreamento relevante.

Planejamento familiar

Casais que desejam ter filhos podem optar pelo rastreamento genético para avaliar a possibilidade de transmissão de doenças hereditárias e planejar medidas preventivas.

Indicações médicas para personalizar tratamentos

Em casos de tratamentos oncológicos, por exemplo, certos medicamentos podem ser mais eficazes ou causar menos efeitos colaterais em pessoas com determinadas mutações genéticas. O rastreamento genético permite escolher a terapia mais apropriada e personalizada.

Como funciona o rastreamento genético?

O processo de rastreamento genético segue uma sequência estruturada, desde a coleta da amostra até a análise dos resultados, sempre com orientação médica especializada para garantir precisão e clareza no diagnóstico. Abaixo estão as etapas do processo:

1.Consulta inicial
Antes do exame, uma consulta com um geneticista, oncologista ou médico especializado é fundamental. Nessa conversa, o histórico familiar e os fatores de risco são avaliados, além de serem discutidas as expectativas do teste. O médico explica quais genes serão analisados e as possíveis implicações dos resultados.

2. Coleta de amostra
O exame é rápido e não invasivo. Geralmente, coleta-se uma amostra de saliva ou sangue, que é enviada a um laboratório especializado em genética. É a partir dessa amostra que o DNA será analisado.

3. Sequenciamento genético
No laboratório, o DNA é sequenciado, ou seja, analisado para identificar possíveis mutações. Dependendo da necessidade, a análise pode focar em um gene específico ou em um painel que examina centenas de genes relacionados a diversas condições hereditárias.

4. Interpretação dos resultados
Os resultados são revisados pelo médico solicitante do exame, que explicará ao paciente se foram identificadas mutações associadas a doenças hereditárias. Além disso, o médico discute o risco de desenvolver determinadas condições e orienta sobre as opções de prevenção e tratamento, personalizando o acompanhamento de acordo com os resultados.

Benefícios do rastreamento genético

O rastreamento genético oferece diversos benefícios que vão além da simples identificação de mutações. Ele possibilita ações preventivas e personalizadas para o cuidado à saúde. Entre os principais benefícios estão:

Prevenção e detecção precoce

Identificar uma predisposição genética permite aumentar a frequência de exames de rastreamento, como mamografias, colonoscopias ou ressonâncias magnéticas. Isso eleva as chances de detecção precoce de doenças, possibilitando intervenções mais eficazes.

Tomada de decisões preventivas

Pessoas com alto risco de desenvolver doenças podem optar por estratégias preventivas, como cirurgias de redução de risco (mastectomias preventivas, por exemplo), mudanças no estilo de vida e uso de medicamentos que ajudam a reduzir a probabilidade de adoecimento.

Tratamentos personalizados

Conhecer a presença de mutações genéticas específicas pode guiar o tratamento de forma personalizada. Terapias-alvo, desenvolvidas para certos tipos de câncer de origem genética, aumentam a eficácia do tratamento e minimizam os efeitos colaterais.

Informações relevantes para a família

Como muitas mutações são hereditárias, os resultados do rastreamento genético também podem beneficiar outros membros da família. Esses familiares podem optar por fazer o teste e adotar medidas preventivas com base nos resultados.

Quem não deve fazer o rastreamento genético?

Embora o rastreamento genético seja recomendado para pessoas com histórico familiar de doenças hereditárias, ele pode não ser necessário para aqueles sem fatores de risco conhecidos.

Indivíduos sem histórico pessoal ou familiar de condições hereditárias podem não se beneficiar do exame, já que os resultados podem não trazer informações relevantes para a prevenção ou tratamento de doenças.

Perguntas frequentes

O que é rastreio genético?

O rastreio genético é um exame que identifica mutações genéticas herdadas, associadas a um risco aumentado de desenvolver certas doenças, como câncer, diabetes ou doenças cardíacas.

Quem deve fazer o rastreamento genético?

O rastreamento genético é indicado para pessoas com histórico familiar de doenças hereditárias ou aquelas diagnosticadas com doenças graves em idade jovem. Ele também pode ser relevante para o planejamento familiar.

Quais doenças podem ser detectadas com o rastreamento genético?

O rastreamento genético pode identificar predisposição para doenças como câncer de mama, ovário, cólon, doenças cardíacas, distrofia muscular, fibrose cística, entre outras.

Qual a diferença entre rastreamento genético e teste genético?

O rastreamento genético é voltado para identificar riscos em pessoas saudáveis com histórico familiar, enquanto o teste genético pode ser usado para diagnosticar ou orientar o tratamento de doenças em pessoas já afetadas.

Os resultados do rastreamento genético são 100% confiáveis?

Embora o teste seja preciso na identificação de mutações, ele não garante que a pessoa desenvolverá a doença, apenas indica um risco aumentado. Além disso, não detecta todas as mutações possíveis.

O rastreamento genético pode ser feito em qualquer idade?

O rastreamento genético pode ser feito em adultos de qualquer idade, mas é geralmente recomendado para pessoas com histórico familiar de doenças hereditárias ou para aquelas que estejam planejando ter filhos.

Conclusão

O rastreamento genético é uma opção que pode transformar a maneira como doenças hereditárias são detectadas e tratadas. Ele permite que indivíduos tomem decisões preventivas informadas e adotem tratamentos personalizados, aumentando suas chances de evitar ou tratar doenças graves como o câncer. Entretanto, é importante que o rastreamento seja realizado com a orientação de profissionais especializados, considerando tanto os benefícios quanto as limitações.

Se você tiver dúvidas sobre o rastreamento genético, converse com um médico para entender melhor se ele é indicado para você.

Você já considerou fazer um rastreamento genético para cuidar da sua saúde?

Se você está em busca de um especialista em oncologia clínica, sou o Dr. Gustavo Schvartsman. Minha formação inclui a Escola Paulista de Medicina/Universidade Federal de São Paulo e especialização no renomado MD Anderson Cancer Center, onde adquiri experiência internacional e desenvolvi um forte foco em imunoterapia. Atuo no Hospital Israelita Albert Einstein, oferecendo tratamentos personalizados, terapias inovadoras e um cuidado integral, sempre com o objetivo de proporcionar as melhores opções para cada paciente. Meu compromisso é que cada paciente receba o melhor cuidado possível e as opções de tratamento mais adequadas para seu caso. Para mais informações, acesse o meu site ou clique aqui para agendar uma consulta.

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Imunoterapia funciona em todo tipo de câncer?

Por Gustavo Schvartsman • 3 de setembro de 2025

A imunoterapia revolucionou o tratamento do câncer ao estimular o próprio sistema imunológico do paciente a combater as células tumorais. Diferente da quimioterapia e da radioterapia, que agem diretamente sobre o tumor, a imunoterapia fortalece as defesas naturais do organismo. Mas será que a imunoterapia funciona em todo câncer? A resposta exige uma análise cuidadosa sobre o funcionamento da técnica, os tipos de tumores que mais respondem ao tratamento e as limitações ainda existentes. Continue a leitura para entender como a imunoterapia funciona, quais pacientes podem se beneficiar e o que a ciência já descobriu até agora. O que é imunoterapia? A imunoterapia é uma forma de tratamento que estimula o sistema imunológico do próprio paciente a reconhecer e combater as células cancerígenas. Ela funciona como uma espécie de “reeducação” das defesas naturais do corpo, ajudando-as a identificar e atacar o tumor com mais precisão. Existem diferentes tipos de imunoterapia utilizados na prática clínica, como: Inibidores de checkpoint imunológico, que liberam os “freios” do sistema imune (ex.: anti-PD-1, PD-L1 e CTLA-4) Terapias com células T, incluindo as células CAR-T Vacinas terapêuticas, desenvolvidas para estimular respostas específicas contra o câncer Citocinas, como interleucinas e interferons, que aumentam a resposta imune Anticorpos monoclonais , que reconhecem alvos específicos nas células tumorais A proposta é tornar o sistema imunológico mais ativo e eficaz contra tumores que, muitas vezes, conseguem escapar da vigilância natural do organismo. Imunoterapia funciona em todo câncer? Não. Apesar dos avanços recentes, a imunoterapia não funciona em todo câncer . A resposta ao tratamento depende de características específicas de cada tumor, como: Expressão de biomarcadores, como PD-L1 Carga mutacional elevada (TMB) Presença de inflamação no microambiente tumoral (“tumores quentes”) Instabilidade de microssatélites (MSI-H) Em resumo, a eficácia da imunoterapia está diretamente ligada ao perfil biológico do câncer. Ainda não existe uma solução universal, mas as indicações têm crescido com o avanço das pesquisas. Por isso, é fundamental que todos os tipos de tumor sejam testados adequadamente para avaliar o potencial benefício da imunoterapia, mesmo os subtipos com menor probabilidade de eficácia. Como exemplo, já tive pacientes com câncer de mama que não eram elegíveis à imunoterapia por serem hormônio-positivos, porém com rara carga mutacional altíssima, que viabilizou o tratamento bem-sucedido. Assista ao vídeo: